El gen humano, además de contener información que da forma a la estructura de nuestro organismo y por ende, nuestra apariencia física, también puede proveer indicios de las propensiones del ser humano hacia ciertas enfermedades que pueden ser mortales sin una prevención temprana en sus fases de desarrollo.

Así, el estudio de estos componentes por parte de la genómica está permitiendo el surgimiento de la denominada “medicina personalizada” que, si bien aún se encuentra en una etapa bastante prematura, promete ofrecer tratamientos acordes a la realidad genética de cada paciente, superando aquellas soluciones genéricas hacia las enfermedades ofrecidas por la medicina tradicional.

En un reciente artículo publicado por The Economist, que compartimos líneas abajo, se describen brevemente los avances que ha logrado la ciencia en torno a la medicina personalizada y los riesgos que enfrentaría su posterior consolidación, como es el exceso de información que podría incitar a las personas al pánico, al tratamiento excesivo o a la automedicación.

Es importante conocer los pros y contras de estos procesos innovadores en la medicina y evaluar la conveniencia de ser adoptados progresivamente por nuestro país en un futuro cercano. Ello teniendo en cuenta que el Perú, con las herramientas de la medicina tradicional, no se encuentra enfrentando desde su sistema público, provechosamente su crisis de salud. Lampadia

Medicina personalizada
La medicina se está enfrentando a la individualidad

Sus genes, entornos y actividades hacen que las personas sean diferentes

The Economist
12 de marzo, 2020
Traducida y comentada por Lampadia

Neena Nizar tiene 42 años, es profesora de estudios de negocios y solo mide 1.22 cm de alto. Los extremos de sus huesos son suaves y flexibles: en una radiografía se ven deshilachados, como pinceles viejos. Durante su infancia y adolescencia en Dubai fue operada 30 veces. La fuente de su problema seguía siendo un misterio. En 2010, después de tres décadas de preguntas, finalmente recibió un diagnóstico: la condrodisplasia metafisaria de Jansen, una afección reconocida por primera vez en la década de 1930. Sus problemas provienen de una copia rota de solo uno de sus 20,000 genes.

La Dra. Nizar es de alguna manera muy inusual. Menos de una de cada 200 millones de personas tiene la mutación en el gen PTH1R que causa la enfermedad de Jansen. En otros sentidos, ella es como todos los demás. Aunque pocas personas tienen un defecto tan debilitante, la salud y la mala salud de todos están ligadas al contenido de sus genomas. Todos los genomas contienen arreglos de genes que producen trastornos psicológicos, cánceres, demencias o enfermedades circulatorias, ya sea más un problema o menos de uno. Todos tienen genes que los hacen mejores o peores en la metabolización de las drogas, más o menos propensos a beneficiarse de formas específicas de ejercicio, más capaces de digerir algunos alimentos que otros.

El mismo arreglo nunca se verá dos veces. Aunque para gemelos idénticos las diferencias son el colmo de la sutileza, cada uno de los 7,500 millones de genomas humanos que comparten el planeta es único. Esa diversidad irreducible representa un desafío para muchos de los mayores avances médicos del siglo XX, que se basaron en un enfoque único para todos. Personalizar la medicina es una oportunidad atractiva para mejorar.

Los buenos médicos siempre han tratado a sus pacientes como individuos. En los análisis de sangre del siglo XX, las radiografías, los escáneres corporales y otras herramientas de diagnóstico hicieron cada vez más visibles los detalles de los problemas particulares de cada paciente. Una reducción espectacular en el costo de lectura, o secuenciación, de las “bases” de ADN que componen la información genética humana está agregando un nuevo nivel de individualidad. Ahora es posible inspeccionar las diferencias genéticas con una facilidad previamente inimaginable y, por lo tanto, saber algo sobre las propensiones a la enfermedad mucho antes de que aparezcan los síntomas.

Nadie sabe exactamente cuántos genomas humanos se han secuenciado por completo, y los diferentes procedimientos de secuenciación leen el genoma en diferentes grados: hay descremas rápidas y estudios filológicos minuciosos. Pero el número está en millones. Para la década de 2030, es probable que la secuenciación del genoma sea tan rutinaria en algunos lugares como tomar hoy un pinchazo de sangre del talón de un bebé; incluso puede ser parte del mismo procedimiento. La ciencia del genoma se está convirtiendo en una cuestión de medicina práctica. Están llegando al mercado nuevas terapias que permiten ajustar o editar esta herencia genética.

Esta avalancha de datos permite que la medicina se vuelva más precisa y más personal; en muchos sentidos, las palabras p son dos caras de la misma moneda. Las enfermedades genéticas previamente reconocidas, como la de Jansen, se han rastreado a genes específicos y se pueden conectar a defectos en las proteínas que crean (casi todos los genes describen proteínas, y las proteínas realizan casi todo el trabajo químico del cuerpo). La mayoría de estas enfermedades son raras, ya que generalmente no afectan a más de una persona de cada 2,000 en la población general. Pero con más de 6,000 enfermedades tan raras ahora reconocidas, esto significa que son comunes en conjunto. En Gran Bretaña, una de cada 17 personas puede esperar sufrir una enfermedad rara en algún momento.

Los estudios de enfermedades genéticas no son solo un fin valioso en sí mismos. Comprender qué sale mal cuando una proteína específica está fuera de control puede revelar información básica sobre el funcionamiento del cuerpo que puede ser útil para tratar otras dolencias. Y la creciente comprensión de cómo grandes conjuntos de genes pueden contribuir a la enfermedad está haciendo posible elegir a los pacientes con mayor riesgo de enfermedades comunes como diabetes, afecciones cardíacas y cáncer. Eso ayudará a los médicos a personalizar sus intervenciones. En teoría, el aumento en el acceso a la información genética personal permite a los individuos calcular mejor estos riesgos y tomar medidas preventivas. En la práctica, hasta ahora, pocas personas parecen hacerlo.

La genómica no es la única fuente de nuevos datos de salud personal. Así como todos los genomas son únicos, también lo son las vidas que llevan todos esos portadores de genomas. El aumento en otras formas de datos sobre individuos, ya sea en otra información molecular de pruebas médicas, registros de salud electrónicos o datos digitales registrados por sensores baratos y ubicuos, hace que lo que sucede en esas vidas sea cada vez más fácil de capturar. El aumento de la inteligencia artificial y la computación en la nube permite analizar este torrente de datos.

Muévete libremente, pero no rompas las cosas

Estas posibilidades no están exentas de riesgos, inconvenientes y posibles decepciones. La capacidad de determinar qué ha fallado en un genoma no facilita su reparación. Además, a medida que la tecnología ayude a las personas a controlarse a sí mismas de más maneras, el número de “bien preocupados” aumentará y aumentará la atención innecesaria. Muchos podrían sufrir un daño real por un espejismo algorítmico.

Más allá de esto, la actitud de “moverse rápido y romper cosas” común en las empresas de tecnología se sienta incómoda con “primero, no hacer daño”. Y los medios sin trabas, sin supervisión e inexplicables de acumulación de datos vistos en otras industrias que han sufrido transformaciones digitales se sienten incómodos con las preocupaciones sobre la privacidad médica.

Sin embargo, la naturaleza misma de la medicina significa que el futuro no será solo una cuestión de objetivos comerciales, culturas de investigación, destrezas tecnológicas, prácticas sensatas y regulaciones bien elaboradas. También estará sujeto a los intereses de conducción de individuos particulares de formas nunca antes vistas. El desarrollo de la investigación médica basada en genes en Gran Bretaña se vio profundamente afectado por la corta y difícil vida de Ivan Cameron, cuyo padre, David Cameron, hizo mucho por desarrollar la genómica cuando era primer ministro. Muchos de los que trabajan en este campo están impulsados por la pérdida personal.

Y luego están aquellos cuyos intereses se derivan de la forma en que sus propios genes dan forma a sus vidas. Gente como la Dra. Nizar, quien ahora está elaborando una nueva agenda de investigación para la enfermedad de Jansen. Solo puede haber 30 personas en el mundo que lo padecen. Pero dos de ellos son sus hijos, y tienen un dolor incesante. La ciencia sabe por qué; la medicina aún no puede ayudar. “Creemos en los milagros”, dice ella. Ella también está trabajando para que uno suceda. Lampadia

A lo largo de la historia, la medicina ha sido en gran medida reactiva. Incluso hoy en día, por lo general se espera a la aparición de enfermedades para luego tratarlas o curarlas. Esto se debe principalmente a que no comprendemos plenamente los factores genéticos y ambientales que causan enfermedades graves como el cáncer, el Alzheimer y la diabetes y nuestros esfuerzos para tratar estas enfermedades son a menudo imprecisos, impredecibles e ineficaces.

Los medicamentos y tratamientos que se crean son probados en poblaciones grandes y se prescriben utilizando promedios estadísticos. En consecuencia, son muy eficaces para la mayoría de pacientes pero no para otros, debido a las diferencias genéticas en la población. Según el Jackson Laboratory, en promedio, cualquier medicamento que se encuentra actualmente en el mercado sólo le funciona bien para la mitad de los que lo toman.

Es por eso que actualmente se está desarrollando la medicina personalizada. Mientras que la medicina personalizada es un campo emergente, la lógica detrás de esto no es nada nuevo. Recordemos a las boticas antiguas, en donde un boticario formulaba y preparaba recetas a médicos y pacientes. El doctor hacía una formulación individual que se llevaba al farmacéutico para su preparación. Los boticarios que investigaban ingredientes herbarios y químicos fueron los precursores de las ciencias modernas de la química y la farmacología.

Esta tendencia es posible gracias a la revolución tecnológica que se está dando en la medicina y en muchos otros campos. En todos los casos se ve una transición del paradigma de la producción en masa al paradigma de la oferta de bienes y servicios individualizados.

Ahora se quiere regresar a esos métodos con una visión más avanzada de la tecnología, en un nuevo avance llamado ‘medicina personalizada’. Ésta tiene como objetivo prevenir y tratar enfermedades mediante el análisis de las variables que nos hacen únicos como personas. Después de todo, algo que es muy efectivo para una persona puede no funcionar para alguien que posee genes diferentes, es de un entorno diferente o maneja un estilo de vida distinto. 

La meta para el futuro es que la medicina personalizada va a revolucionar el cuidado de los pacientes. La caracterización genética revelará si alguien tiene un mayor riesgo a desarrollar diabetes (que llevaría a la persona a hacer más ejercicio, comer más sano y conscientemente llevar un estilo de vida diferente para evitarlo). Otro ejemplo es una mujer con cáncer de mama que no sabe qué opción de tratamiento utilizar, pero mediante el análisis de la composición genética de su tumor, el médico puede buscar casos similares en el pasado y seleccionar el mejor método.

La llegada de esta tecnología nos está acercando a una atención más precisa, fiable y potente de la salud, personalizada para cada paciente. Nuestra creciente comprensión de la genética y la genómica  (y cómo éstas afectan y dirigen las enfermedades y las medicinas en cada persona) está permitiéndoles a los médicos proporcionar una mejor prevención de enfermedades, diagnósticos más precisos, recetas de medicamentos más seguros y tratamientos más eficaces para muchas enfermedades y condiciones que afectan nuestra salud.

La medicina personalizada promete beneficiar a muchos. Los avances en la investigación también dependen de cuán rápido se puedan adaptar las estructuras de los servicios de salud y de poner en marcha plataformas a nivel nacional para la detección y prevención de las enfermedades. El Reino Unido y Francia, por ejemplo, están estableciendo una amplia infraestructura de diagnóstico molecular. En ambos países, el objetivo es examinar regularmente los biomarcadores de todos los pacientes con cáncer como parte de una rutina de diagnóstico y reunir la información necesaria para tratamientos futuros.

Además, el presidente Barack Obama anunció una nueva iniciativa de Medicina de Precisión (o Prevención), con el apoyo de más de US$ 200 millones del presupuesto federal 2016. Sylvia Burwell, Secretaria del Departamento de Salud y Servicios Humanos (HHS), afirma que: “La promesa de la medicina de precisión es la entrega de tratamientos adecuados, en el momento adecuado, a la persona adecuada. Es a través de esta promesa que tenemos una de las mayores oportunidades para nuevos avances médicos que hemos visto nunca.”

Lo que Francia y el Reino Unido están haciendo con pacientes con cáncer podría ser una práctica de prevención habitual en otros países y para otras condiciones médicas. Bien podemos ver el surgimiento de redes interdisciplinarias en las que los médicos generales, especialistas, patólogos y clínicas trabajen juntos para desarrollar terapias farmacológicas, diagnósticos y tratamientos a medida. Lampadia